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Análisis personalizados de ADN   

SALUD: ¿Es posible saber el riesgo real de enfermar?

Por Santiago Cortesi, Medico   

Viernes, 18 Abril 2008

Nuevas empresas ofrecen estudios genéticos para determinar los riesgos de enfermar, y así construir estrategias de prevención a medida ¿Cuánto de lo que se promociona es de cierto?

La disminución de los costos de los análisis genéticos, y los mayores conocimientos científicos han permitido que nuevas empresas ya ofrezcan a la persona común la posibilidad de saber el contenido de su genoma, y su susceptibilidad de contraer enfermedades como el mal de Alzheimer, la diabetes, y los infartos, por mencionar algunas.

La medicina personalizada, que busca adaptar estrategias de prevención a la cada persona, ha sido hasta el momento intangible. Pero recientemente los análisis genéticos se han vuelto económicamente accesibles, y a su vez ya se conocen muchas de las alteraciones genéticas implicadas en la génesis de enfermedades.

Algunas de las empresas que ofrecen análisis genéticos dirigidos al consumidor son DNA Direct, Navigenetics, 2andMe, y deCODE Genetics.

DNA Direct (www.dnadirect.com) se encuentra ofreciendo análisis genéticos individuales para enfermedades raras desde el año 2005. Ante una historia familiar de algunas de esas enfermedades, la mayoría de sus clientes desean saber si tienen alguna susceptibilidad a padecerlas.

La empresa Navigentics (www.navigenics.com)brinda como servicio realizarle al cliente  un análisis genético para determinar su susceptibilidad a enfermedades comunes. Estudia las presencias de alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer 18 enfermedades comunes, como la diabetes y la osteoporosis.


deCode (www.decode.com)y 23andME (www.23andme.com) ofrecen análisis genéticos para detectar enfermedades, y para confeccionar árboles genealógicos.


Bases científicas

En el genoma humano se encuentran codificadas instrucciones químicas para la producción de proteínas. Es un código compuesto por cuatro sustancias llamadas bases, representadas por las letras A, C, G y T. El conjunto de genes que integran el genoma humano es prácticamente el mismo en cada individuo. Sin embargo hay pequeñas variaciones en el código que hacen que un individuo sea distinto de otro. Estas regiones son llamadas SNP, de las cuales algunas de ellas SNP se encuentran asociadas a enfermedades.

En los laboratorios de estas empresas se analiza el ADN de los clientes en busca de SNP asociados con un aumento del riesgo de padecer ciertas enfermedades.
 
El examen de ADN se realiza con muestras de saliva ya que en ella se encuentran células del interior de la boca, que contienen ADN en su núcleo. La saliva se recolecta en contenedores. Después de que el cliente extrae la muestra, se la envía por correo al laboratorio para que sea procesada.

Servicios que se ofrecen
 
La empresa Navigenetics ofrece como servicio explorar el AND del cliente en busca de marcadores genéticos asociados a enfermedades comunes. Estas enfermedades son:


•    Enfermedade de Alzheimer
•    Cáncer de mama
•    Enfermedad celíaca
•    Cáncer de colomn
•    Enfermedad de Crohn
•    Diabetes tipo 2
•    Glaucoma
•    Enfermedad de Graves
•    Infarto
•    Lupus
•    Degeneración macular
•    Esclerosis múltiple
•    Obesidad
•    Osteoartritis
•    Cáncer de próstata
•    Psoriasis
•    Sindrome de piernas inquietas
•    Artritis Reumatoidea

Los resultados del informe de laboratorio son publicados en Internet y se accede a ellos mediente una clave. En esta página el usuario cuenta con herramientas que le permiten interpretar los resultados para poder conocer los riesgos de padecer alguna de las enfermedades que se evalúan. Si se desea, un asesor puede contestar cualquier duda que surja.

DNA Direct ofrece exámenes diagnósticos para enfermedades puntuales, y exámenes genealógicos por ADN. También las empresas 23andMe y deCODE Genetics ofrecen exámenes genéticos para enfermedades, y estudios genealógicos por ADN.


Con cautela
Estos análisis puede tener como consecuencia que la gente sea más ansiosa, o lo contrario: extremadamente inconsciente sobre su salud, basándose en información incompleta. No hay hasta el momento suficiente evidencia para concluir que los perfiles genéticos son útiles para calcular el riesgo de desarrollar enfermedades comunes.

Aunque para una pequeña minoría los análisis de ADN podrían ser importantes, para muchos tiene más sentido seguir ciertos consejos como no fumar, reducir la ingestión de bebidas alcohólicas y tener una dieta saludable. Por el momento lo mejor es olvidar del ADN.